miércoles, 27 de octubre de 2010

El Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de carencia congénita, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. El síndrome de Down es causado por la presencia de ADN o material genético extra del cromosoma 21(los cromosomas son cuerpos en los que se organiza la cromatina del núcleo célular mediante la división célular, mitosis y meiosis). Es debido a un error en el desarrollo de la célula,que hace que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que son los que se forman usualmente.Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que caracterizan a una determinada condicion patológica(síntomas de una enfermedad)Este síndrome también se conoce como Trisomía 21 ya que afecta a la pareja cromosómica 21. Este síndrome fue descubierto en 1866 por John Langdon Down. El 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21, y un 4% aproximadamente tienen Translocación y un 1% tiene mosaicismo(dos o mas pares de células que difieren composición genética). Podemos decir que la persona con síndrome de Down tiene una sobredosis de información en lugar de tener 2 cromosomas 21 tienen 3.
¿Cómo diferenciamos a un niño con Síndrome de Down? Tienen características propias:
·Ojos inclinados hacia arriba
·Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
·Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
·Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
·Cuello corto
·Manos y pies pequeños


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