Alteraciones humanas, mutaciones.

-Fenilcetonuria: tipo de enfermedad metabólica,en el que el organismo no puede asimilar el aminoácido(mólecula orgánica) tirosina( una de las 20 móleculas orgánicas que forman las proteínas)Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima(sacarasa y pepsina)del hígado la fenil alanín hidroxilasa , provocando un cúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo.

Los síntomas de la Fenilcetonuria son los siguientes:

Vómitos.

Irritabilidad.

Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.

Orina de olor a ratón:  los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido  que es el que secretan los roedores en su orina.

Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.

El desarrollo físico y la estatura son normales.

¿Cómo podemos prevenir esta alteración?

Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.

Alimentación baja en fenilalanina en los afectados antes de la cuarta semana de vida.

Consejo genético a los padres