Otro más

En este video, con mucha brevedad nos explica que son las mutaciones, nos dice que son alteraciones en el material genético, se producen por errores en la reparticion de cromosomas durante la division celular.

Mutaciones y Evolución

Un vídeo interesante sobre las mutaciones.

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad4b.htm

Síndrome de Kleinefelter

Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide(es el que tiene los testiculos fisiologicamente inactivos), solo le afecta a los hombres.

>Tratamiento:
Se aconseja tratamiento precoz con testosterona , a partir de los 12 años de edad, a dosis inicial de 50 mg cada 3 semanas, en especial en aquellos niños en los que se constata deficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor virilización, aumento de masa muscular y ósea, menos hábito eunucoide y mejor calidad de vida y de los aspectos psicológicos y de personalidad.

>Diagnóstico:
Talla alta
La velocidad de crecimiento
Alteraciones genitales
Ginecomastia
Desarrollo intelectual
Alteraciones hormonales
Otras alteraciones asociadas: anomalías del tracto urinario, cúbito valgo etc

En esta imagen aparecen los principales sintomas de dicha enfermedad o alteración que aparece a edad precoz en los hombres.

Video El Sindrome de Down.

El Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de carencia congénita, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. El síndrome de Down es causado por la presencia de ADN o material genético extra del cromosoma 21(los cromosomas son cuerpos en los que se organiza la cromatina del núcleo célular mediante la división célular, mitosis y meiosis). Es debido a un error en el desarrollo de la célula,que hace que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que son los que se forman usualmente.Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que caracterizan a una determinada condicion patológica(síntomas de una enfermedad)Este síndrome también se conoce como Trisomía 21 ya que afecta a la pareja cromosómica 21. Este síndrome fue descubierto en 1866 por John Langdon Down. El 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21, y un 4% aproximadamente tienen Translocación y un 1% tiene mosaicismo(dos o mas pares de células que difieren composición genética). Podemos decir que la persona con síndrome de Down tiene una sobredosis de información en lugar de tener 2 cromosomas 21 tienen 3.

¿Cómo diferenciamos a un niño con Síndrome de Down? Tienen características propias:

·Ojos inclinados hacia arriba

·Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior

·Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande

·Nariz pequeña y achatada en el entrecejo

·Cuello corto

·Manos y pies pequeños

Síndrome Cri du Chat

Alteraciones humanas, mutaciones.

-Fenilcetonuria: tipo de enfermedad metabólica,en el que el organismo no puede asimilar el aminoácido(mólecula orgánica) tirosina( una de las 20 móleculas orgánicas que forman las proteínas)Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima(sacarasa y pepsina)del hígado la fenil alanín hidroxilasa , provocando un cúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo.

Los síntomas de la Fenilcetonuria son los siguientes:

Vómitos.

Irritabilidad.

Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.

Orina de olor a ratón:  los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido  que es el que secretan los roedores en su orina.

Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.

El desarrollo físico y la estatura son normales.

¿Cómo podemos prevenir esta alteración?

Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.

Alimentación baja en fenilalanina en los afectados antes de la cuarta semana de vida.

Consejo genético a los padres

Tipos de mutaciones

Existen tres tipos de mutaciones:
>Según el efecto sobre el individuo:
    ·Perjudiciales
    ·Beneficiosas
    ·Neutras
>Segun el tipo de células afectadas:

    ·Somáticas, que son aquellas que afectan a la célula somática(son aquellas que forman el crecimiento tejidos y órganos de un ser vivo, procedentes de células madre formadas durante el desarrollo embrionario)

    ·Germinales, afectan a los gametos (son unas células sexuales haploides)
>Según la extensión del material genetico afectado.
    ·Génicas, son aquellas que provocan cambios en los nucleótidos.
    ·Genómicas, producen variaciones en el numero de cromosomas.
    ·Cromosómicas, son aquellas que producen cambios en la estructura del cromosoma.

¿Qué son las mutaciones?

En genética, cambios al azar que se producen en la estructura o el número de genes o cromosomas de un individuo, y que pueden transmitirse a los descendientes por herencia.

Aquí un video sacado de youtube que nos introduce al conocimiento de las mutaciones y su origen.